Mozgáskorlátozott: Szavazz a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kisfilmjére a #Storymakers2017 versenyen (videó)

Szeretettel köszöntelek a Mozgáskorlátozott közösségi oldalán!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 280 fő
  • Képek - 87 db
  • Videók - 77 db
  • Blogbejegyzések - 168 db
  • Fórumtémák - 29 db
  • Linkek - 95 db

Üdvözlettel,
M Imre
Mozgáskorlátozott vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

Szeretettel köszöntelek a Mozgáskorlátozott közösségi oldalán!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 280 fő
  • Képek - 87 db
  • Videók - 77 db
  • Blogbejegyzések - 168 db
  • Fórumtémák - 29 db
  • Linkek - 95 db

Üdvözlettel,
M Imre
Mozgáskorlátozott vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

Szeretettel köszöntelek a Mozgáskorlátozott közösségi oldalán!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 280 fő
  • Képek - 87 db
  • Videók - 77 db
  • Blogbejegyzések - 168 db
  • Fórumtémák - 29 db
  • Linkek - 95 db

Üdvözlettel,
M Imre
Mozgáskorlátozott vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

Szeretettel köszöntelek a Mozgáskorlátozott közösségi oldalán!

Csatlakozz te is közösségünkhöz és máris hozzáférhetsz és hozzászólhatsz a tartalmakhoz, beszélgethetsz a többiekkel, feltölthetsz, fórumozhatsz, blogolhatsz, stb.

Ezt találod a közösségünkben:

  • Tagok - 280 fő
  • Képek - 87 db
  • Videók - 77 db
  • Blogbejegyzések - 168 db
  • Fórumtémák - 29 db
  • Linkek - 95 db

Üdvözlettel,
M Imre
Mozgáskorlátozott vezetője

Amennyiben már tag vagy a Networkön, lépj be itt:

Kis türelmet...

Bejelentkezés

 

Add meg az e-mail címed, amellyel regisztráltál. Erre a címre megírjuk, hogy hogyan tudsz új jelszót megadni. Ha nem tudod, hogy melyik címedről regisztráltál, írj nekünk: ugyfelszolgalat@network.hu

 

A jelszavadat elküldtük a megadott email címre.

Szavazz a Magyar Rett Szindróma Alapítvány kisfilmjére a #Storymakers2017 versenyen

totmanci
https://www.youtube.com/channel/UCQjKKVmSCTmBMh-CHpiVspg
Közzététel: 2017. okt. 31.

Storymakers2017
Music by Gergely Geret Kiss
Video, editing: Zsófi Rick

Ismét kampányolunk! November 20-ig várjuk a szavazatokat kisfilmünkre ezen a közvetlen linken:

http://a.pgtb.me/pjdKW2/nfldt?w=61525523&e=174397927

Szavazatokat és megosztásokat kérünk tőletek! Az RCM csapat (Rehab Critical Mass) tagja, a halmozottan sérült lányokat támogató Magyar Rett Szindróma Alapítvány kisfilmével elindult a #Storymakers2017 (TechSoup) nemzetközi versenyben, ahol 10 ezer dollár a nyeremény. A szavazás november 20-ig tart, mindennap lehet szavazni minden eszközről (telefon, számítógép) két kattintással. Jó helyre kerülne, segítsetek!

Az alapítvány
-- honlapja:
http://www.rettszindroma.hu/
-- videók:
http://www.rettszindroma.hu/video

:::::

Október volt a Rett-szindróma hónapja.

Rett szindróma

Ha a Rett-szindrómáról hallunk, akkor egy olyan fejlődési rendellenességre kell gondolnunk, amely a központi idegrendszert érinti elsődlegesen, és ennek következménye minden kialakuló tünet, melyek közül legsúlyosabb a mozgásfejlődés elmaradása és az értelmifogyatékosság.

Mivel a betegség X-kromoszómához kötődve öröklődik, jellemzően csak lány gyermekek esetében jelentkezik. Bár vannak irodalmak, amelyek leírják, hogy igen ritkán fiúgyermeknél is felfedezhetőek a típusos tünetek, de genetikailag bizonyított esetet fiúknál nem ismernek még.

Valószínűsíthető, hogy a genetikai hiba, ami a betegséget okozza – és ami jellemzően nem öröklődik, tehát a szülőkben nem fedezhető fel a nyoma, hanem új mutációként keletkezik – olyan gént érint, ami a méhen belüli fejlődés során is nélkülözhetetlen.

De mivel a lányok két X kromoszómával rendelkeznek, az egyik hibája esetén a másik pótolni képes a kóros működést, így a leány gyermek élveszületik bár, de betegen.

A fiúk esetében viszont, lévén hogy egy X és egy Y kromoszómájuk van, nincs másik X kromoszóma, ami helyettesítené a hibás gént, ezért ha fiúmagzatban az X kromoszóma adott génje rosszul működik, akkor a magzat halvaszületik.

Ez az oka annak, hogy fiúk között nem, vagy nagyon ritkán – speciális kromoszóma összetétel, pl. XXY kromoszóma esetén – jelentkezhet csak a betegség.

A Rett szindróma 1 éves korig nem jelentkezik

A Rett szindrómára jellemző, hogy a gyermek életének első 8-18 hónapjában sokszor semmilyen jele nem mutatkozik a problémának. A fejlődés 1 éves korig általában a szokottnak megfelelő. Csökkent aktivitás, ritkább szemkontaktus esetleg észrevehető, de ez annyira enyhe, hogy a szülők a legritkább esetben gondolják kórosnak.

Ezt követően azonban megreked a gyermek a fejlődésben. Kezdetben ez az elmaradás nem szembetűnő, később azonban, 16-18 hónapos kor környékén már szemmel látható a hanyatlás.

A gyermek nemcsak hogy nem fejlődik tovább, hanem gyakran az addig megtanult képességek is elvesznek.

A megtanult néhány szó elfelejtődik, a kéz ügyetlenné válik. Céltalan, ismétlődő kézmosgások jelennek meg, mint pl. a kéztördelés, kézmosó mozgás, ütögető mozdulatok, vagy a kézfej harapdálása.

A beszéd és a kézmozgás érintettsége miatt nagyon nehezen mérhető fel a valós értelmi képesség, ezért nagyon gyakran helytelen diagnózisok születnek. Egyéb, a mentális képességeket érintő fejlődési rendellenességekkel, gyakran autizmussal keverik össze a betegséget.

A gyermekek fele megtanul járni, de a járás is kordinálatlanná, ügyetlenné válik. A testtartás merev. A normálistól elmaradó fejkörfogat is része a diagnózis felállítását segítő kritériumoknak. Ugyanis a koponya növekedése is megreked, így az átlagosnál kisebb a beteg gyermek fejmérete. (microcefalia) De nem csak a koponya, hanem a lábak mérete is kisebb az átlagosnál.

A Rett-szindróma következményei

A fenti tünetek enyhébb vagy súlyosabb formában mindig fennállnak egy Rett-szindrómás gyermek esetében, de ezen túl is van még jónéhány probléma, amelyek nagy gyakorisággal jelentkeznek. Ezek egyike a légzészavar: gyakori az ún. hyperventillatio, ami szapora nagy légvételeket jelent. Ezt azonban néha a szokottnál hosszabb légzésvisszatartás szakítja meg.

Gyakoriak az epilepsziához hasonló görcsrohamok is – igazi epileszia a gyermekek felénél fejlődik ki. Alvásuk gyakran rendszertelen: felületesen és keveset alszanak, ingerlékenyek. Rágási, nyelési nehézségeket, alsóvégtagi keringési zavart is megfigyeltek a Rett-szindrómás gyerekeknél és gyakori a rendszeres fogcsikorgatás is.

A másfél-két éves kor körül kezdődő szellemi és fizikai hanyatlás általában a gyermek 5 éves koráig tart. Ekkor a képességek ismét fejlődni kezdenek, a beteg újra képessé válik különféle dolgok elsajátítására, több figyelmet mutat környezete iránt, kommunikációs készségei is javulnak.

Sok esetben ez az állapot állandósul a Rett szindrómás gyermek életének nagyobb részében, másoknál a 10. életév után ismét egyfajta hanyatlás kezdődik. Az értelmi képességek azonban ekkor már nem romlanak. Az eddig megszerzett tudást képesek megőrizni, illetve új dolgokat elsajátítani.

A szellemi képességek és a fizikai állapot javítása

A fejlesztő foglalkozások, speciális iskolák igen fontosak számukra. Minél korábban kezdődik a gyermek képességeinek fejlesztése, annál jobbak az elérhető eredmények. Nem csak szellemi képességeik, hanem mozgásuk, fizikai állapotuk is nagy mértékben javítható speciális gyógytornával, hydroterápiával és egyéb lehetőségekkel.

Sajnos oki terápia egyelőre nem áll rendelkezésünkre, de kutatások ez irányba jelenleg is folynak. Egyelőre mindössze a tünetek kezelésével illetve a fejlesztő foglalkozásokkal érhetünk el eredményeket a Rett szindrómás gyermekeknél.

Fontos tudni azt is, hogy mivel ez a betegség nem a szülők által örökítődik a gyermekre, hanem új mutáció eredménye, minimális az ismétlődés valószínűsége de a kockázat pontos felmérése érdekében újabb gyermekválallás előtt érdemes konzultálni egy genetikai tanácsadóval.

http://www.webbeteg.hu/cikkek/genetikai_betegseg/6825/rett-szindroma
(WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos)

Értékeld!

 

Kommentáld!

Ez egy válasz üzenetére.

mégsem

Hozzászólások

M Imre üzente 9 hónapja

A betegség nagyon ritka, Magyarországon száznál is kevesebb Rett-szindrómásról tudnak. Éppen ezért jó hír, hogy van egy alapítvány, ami összefogja az érintett családokat, segíti őket, amin keresztül meg tudják beszélni a szülők a tapasztalataikat. Az alapítvány viszont sok más civil szervezettel együtt idén minden állami támogatástól elesett. Hogy folytatni tudják a munkát, kitaláltak egy remek projektet: felkértek egy fotóst, Balla Vivienne-t, majd néhány ismert, tehetséges magyar színészt, és arra kérték őket, hogy készítsenek együtt képeket a Rett-szindrómás kislányokkal. A képeket aztán elvitték a Mozaik kávézóba, ahol tegnap volt a megnyitó, és ahol még néhány hétig bárki megnézheti őket, aztán szeptember 17-én árverésre bocsátják a sorozatot, abban bízva, hogy a befolyt összegből finanszírozni tudják az alapítvány idei működését.

A megnyitó nagyon jól sikerült, körülbelül ötször annyi ember verődött össze a Király utcában, ahányan befértek volna a kávézóba. Ha érdekelnek a képek, ma már sokkal szellősebb körülmények közt tudod megnézni őket. Fontos munkákról van szó. Edinger Katalin, akinek jelentős szerepe volt a projekt leszervezésében, elmondta, hogy egy kivételével minden színész, akit megkerestek, azonnal igent mondott a felkérésre. A kislányokkal Margitai Ági, Hegyi Barbara, Gallusz Niki, Kecskés Karina, Jordán Tamás, Kulka János, László Zsolt, Nagy Sándor, Puskás Peti és Scherer Péter dolgozott együtt, Kulka és Puskás a tegnapi megnyitón is ott voltak.
... http://varosban.blog.hu/2013/07/24/megrazo_es_vidam_kepek_rett-szindromas_kislanyokrol
-- Megrázó és vidám képek Rett-szindrómás kislányokról

Válasz

M Imre üzente 9 hónapja

Kampányfilm 2015-ből:
http://autovezetes.network.hu/video/klubvideok/winkler_robert__magyar_rett_szindroma_alapitvany_kampanyfilm_2015bol

Válasz

Ez történt a közösségben:

M Imre írta 3 hete a(z) Rövid hírek fórumtémában:

Danit másodikos korában diagnosztizálták diszlexiával...

M Imre írta 4 hete a(z) Rövid hírek fórumtémában:

„Az adományok épp úgy érkeznek, ahogy maguk az ...

Szólj hozzá te is!

Impresszum
Network.hu Kft.

E-mail: ugyfelszolgalat@network.hu